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Qu'est-ce que le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une affection génétique rare avec une incidence (nombre de nouveaux cas par an) d’environ 1/10.000.
Environ 10 à 12 enfants avec un syndrome de Williams naissent donc en Belgique chaque année.

Le syndrome apparaît aussi souvent chez les filles que chez les garçons;  il survient de manière sporadique et dans ce sens, il n'est pas héréditaire.
Dans la majorité des cas, les parents ne courent donc pas plus de risques d'avoir un enfant porteur du SW lors d'une grossesse suivante. Il en va de même pour les autres membres de la famille (frères et sœurs des parents ou frères et sœurs de l'enfant atteint).
Par contre, le risque pour une personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant qui présente le même problème est de 50%.

Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne.
D’autres problèmes peuvent être localisés au niveau des reins, de l’audition, de la vision, du squelette, etc. Les symptomes du syndrome de Williams varient en intensité d'une personne à l'autre.

Le syndrome est causé par l’absence (délétion) d’une toute petite partie de matériel génétique sur le bras long du chromosome 7.Cette délétion est trop petite pour être vue au microscope raison pour laquelle on dit que le syndrome de Williams est un syndrome microdélétionnel. La délétion est mise en évidence par le test génétique appelé test FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
Cette micro délétion entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l'élastine qui est responsable notamment de l’élasticité des artères.

 

Qui était le Docteur Williams?  bouton-lire-la-suite

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INCLUSION - A.S.B.L.

Groupement «syndrome de Williams» — Avenue Albert Giraud, 24 - 1030 Bruxelles